Шестилетняя девочка умерла после того, как родители заплатили огромную сумму за экспериментальную терапию. В попытке вылечить генетическое нарушение развития своей дочери родители в Китае заплатили уважаемым исследователям миллионы китайских юаней, в общей сложности на сумму 860 тысяч долларов США, за новое лечение, которое никогда не применялось у людей.

Pogiba Alexandra/news.ru/Global Look Press

Но вместо того, чтобы радоваться успехам в ее письменных и языковых навыках, семья скорбит о потере своего единственного ребенка, пишет New York Post.

Лечение девочки по имени Мэй продолжалось, даже несмотря на то, что эксперты говорили, что успех был маловероятен, исследования на животных выявили тревожные сигналы в отношении безопасности, а врачи преуменьшали риски, в том числе смертельный исход, о котором семье никогда прямо не упоминалось, говорится в новой статье в Science.

Цзилун Цю, возглавлявший исследования по лечению Мэй, казалось, был одержим идеей опубликовать результаты в престижном журнале, надеясь, что исследование станет “первой терапией, направленной на редактирование генов мозга”. Спустя несколько месяцев после ее смерти он получил то, что хотел: статью в Nature, только в ней она вообще не упоминается.

Статья в Science вызвала волну в научном мире, подняв вопросы о надзоре за исследованиями и использовании отчаявшихся семей для финансирования шаткой науки.

“Это не должно было дойти до применения”, — сказал Science Стивен Грей из Юго-Западного медицинского центра Техасского университета, который разрабатывает вирусы для генной терапии. Он и другие эксперты призывают к пересмотру всех изображений и данных в статье Nature, опубликованной ранее в этом году Цю.

У Мэй была редкая мутация в гене CHD3, который играет важную роль в раннем развитии, пишет New York Post. Такие дети, как она, с синдромом Снайдерса Блока-Кампо, часто страдают интеллектуальными нарушениями и нарушениями речи.

Учителя Мэй рассказали ее родителям, что она изо всех сил старалась не отставать от других учеников в написании и развитии речи.

Учитывая, что ее расстройство со временем не должно было ухудшиться и не было смертельным, возникает вопрос о том, почему эксперты, с которыми консультировались ее родители, рекомендовали такие радикальные меры.

Цю предложил семье Мэй лечение: базовое редактирование, точный метод редактирования генов. Эта технология все еще довольно нова, отмечает New York Post.

Даже он признался в записях родителям Мэй, что “гораздо меньшее число людей овладело этой техникой”, но заверил их, что он уступает только известному молекулярному биологу Дэвиду Лю, изобретателю базового редактирования.

Люди умирали в результате исследований в области генной терапии, часто потому, что терапия включала введение большого количества вирусов для доставки генов в клетки. Это может вызвать каскадную иммунную реакцию, которая может привести к летальному исходу.

Случай Мэй был еще более сложным, потому что команда Цю нацелилась на ее мозг, который защищен гематоэнцефалическим барьером.

Это означает, что многие вирусы никогда не достигнут цели, поэтому стратегия заключается в том, чтобы доставить “сотни триллионов вирусов — в тысячи раз больше”, чем мог бы получить человек, получающий вакцину на основе вируса, такую как вакцина против COVID-19.

Цю рассказал родителям, что терапия была эффективной на мышах, у которых легче преодолевать гематоэнцефалический барьер. Затем ему пришлось доказать, что терапия безопасна для обезьян. Он предоставил снимки мозга обезьян, которые показали, что терапия достигла всех областей, и “это стало желанным доказательством того, что клинические испытания должны быть продолжены”, — сказал Цю семье. Но когда Science попросила экспертов изучить снимки, у них возникли опасения.

“Это совершенно неубедительно”, — сказал Дэвид Сандерс, биохимик из Университета Пёрдью, изучавший генную терапию. “Нельзя быть уверенным в том, что в основном речь идет не о фоновом окрашивании”.

Затем, за месяц до начала лечения Мэй, у всех четырех обезьян, получавших терапию, развилось поражение печени средней и тяжелой степени тяжести. У одного из животных было обнаружено повреждение почек — признак хорошо известной реакции на AAV-терапию, называемой тромботической микроангиопатией, смертельно опасной формой образования крошечных сгустков крови в мельчайших кровеносных сосудах жизненно важных органов, таких как почки и мозг.

Тем временем Цю попросил семью отправить деньги в фонды и исследовательские организации, и даже некоторым членам исследовательской группы напрямую, в том числе выплатить 130 000 долларов непосредственно исследователю, руководящему лабораторией. Родители сочли это “все более тревожным”, сообщает Science.

В феврале 2025 года семья встретилась с врачом, который сказал им, что “самым большим риском для Мэй является возможность наличия у нее антител к вирусному переносчику”, сообщает Science. В остальном все было “относительно безопасно”.

В марте девочке было проведено лечение — триллионы вирусов были введены непосредственно в спинномозговой канал, чтобы добраться до головного мозга, пишет New York Post.

Через несколько дней у ребенка поднялась температура, которая не проходила. Она также не мочилась, что указывает на поражение почек. Ее отправили в отделение интенсивной терапии. Через день она скончалась.

На экстренном заседании совета по этике больницы было установлено, что она умерла из-за лечения, а причиной смерти стала тромботическая микроангиопатия, то же осложнение, которое могло поразить обезьяну.

Больница была оштрафована примерно на 3600 долларов, а врач, который сказал семье, что это “относительно безопасно”, получил “устную консультацию”.

Родители попросили Цю отозвать статью, которую он отправил в Nature о случае Мэй, и он сначала согласился, но в конечном итоге перестал отвечать на вопросы семьи. В феврале Nature опубликовала исследование Цю, вообще не упомянув случай Мэй.

Родители Мэй написали в Nature, где сообщили родителям, что поднятые ими этические вопросы “выходят за рамки нашей компетенции с точки зрения целостности данных” и что этим вопросом должен заниматься университет.

Спустя несколько дней после публикации отчета Science университет, с которым связан Цю, школа медицины Шанхайского университета Цзяо Тонг, заявил, что начнет “всестороннее расследование”. Медицинская школа пообещала “серьезные действия”, основанные на результатах исследования.